Fokomeli

Fokomeliasyndrom er en fødselsdefekt, hvor lemmerne er ekstremt forkortede, så fødderne og hænderne kommer tæt på bagkroppen. Phocomelia kan også være ansvarlig for fraværet af bækken- og lårknogler.

For flere oplysninger om Phocomelia syndrom eller for at aftale en tid, kan du ringe på 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller sende os en e-mail.

Orsager til Fokomeliasyndromet

Hereditære

Når Fokomelia er genetisk overført, noterer National Organization for Rare Disorders (NORD) et uregelmæssigt antal kromosomer som en mulig årsag. På grund af det tilsyneladende over- eller underskud af kromosomkopier dannes der et ujævnt antal. Dette forhindrer, at kromosomparene passer sammen og bliver sat sammen, hvilket skaber misdannelser i kroppen.

Thalidomid

Denne særlige fødselsfejl toppede på verdensplan i 1950’erne, da lægemidlet Thalidomid blev ordineret. Det fungerede som et mildt beroligende middel til at lindre ubehaget ved kvalme og søvnløshed for gravide mødre. Selv om videnskabelige undersøgelser har vist, at fokomelia fandtes før indførelsen af thalidomid, blev de udbredte alvorlige fosteranomalier mangedoblet med det nye lægemiddel. Den globale tragedie har i høj grad præget den måde, hvorpå den amerikanske lægemiddelstyrelse tester og overvåger lægemidler, inden de godkendes.

Symptomer på fokomeliasyndromet

Som sværhedsgraden af syndromet varierer, kan ekstreme tilfælde af fokomelia ud over forkortede lemmer omfatte følgende bivirkninger:

• Mentale mangler
• Kortere halslængde
• Encephalocele (en sække-lignende fremspring af hjernen)
• Kaster op
• Migræne
• Stigning af trykket i kraniet som følge af overskud af cerebrospinalvæske
• Malformation af livmoderen, urinrør, nyre eller hjerte
• Mangel på blodplader til effektivt at størkne blodet

For yderligere oplysninger om Fokomeliasyndromet eller for at aftale en tid, ring 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller send os en e-mail.

Behandling af Phocomelia syndrom

Proteser til øvre og nedre ekstremiteter er tilgængelige for manglende eller deformerede ben og arme som følge af Phocomelia. Moderne proteser er udviklet med henblik på komfort og opnår et mere naturligt udseende med en bred vifte af hudpigmenter. De kan også i høj grad forbedre patienternes uafhængighed i det daglige liv. Spædbørn med fokomeli kan introduceres til kunstige lemmer så tidligt som 6 måneder for at begynde at tilpasse sig til livet med en protese.

For mere information om fokomeliasyndromet eller for at aftale en tid kan du ringe på 314.454.5437 eller 800.678.5437 eller sende os en e-mail.