Tutkijat tunnistivat laktoosi-intoleranssimutaation

Yksittäinen geenimutaatio mahdollistaa maidon sietämisen vauvaiän jälkeen, ja se on käytännössä sama aasialaista, eurooppalaista ja afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä, kertoivat tutkijat sunnuntaina.

Pienen muutoksen löytäminen geneettisestä koodista mahdollistanee tutkijoille helpon testin laktoosi-intoleranssin, kivuliaan ruoansulatuskanavan sairauden, toteamiseksi, ja se tarjoaa myös tietoa siitä, miten joihinkin ihmisryhmiin on kehittynyt maidonjuomiskulttuuri, yhdysvaltalaisista ja suomalaisista tutkijoista koostuva ryhmä sanoi.

Ihmiset, joilla on laktoosi-intoleranssi – suurin osa maailman ihmisistä – eivät pysty sulattamaan suuria määriä laktoosia, joka on maitotuotteiden tärkein sokeri.

Jos he syövät maitoa, juustoa tai muita maitotuotteita, heille tulee pahoinvointia, kouristuksia, turvotusta, kaasuja ja ripulia. Pohjoisamerikkalaisista 30-50 miljoonaa on laktoosi-intolerantteja – 75 prosenttia afroamerikkalaisista ja 90 prosenttia aasialaisamerikkalaisista.

Laktoosi-intoleranssi koskee noin viittä prosenttia pohjoiseurooppalaisista ja lähes sataa prosenttia kaakkois-aasialaisista, kertoivat tutkijat, jotka raportoivat havainnoistaan Nature Genetics -lehdessä.

Laktoosi-intoleranssin tiedettiin olevan geneettistä, resessiivisen geenin aiheuttamaa, mikä tarkoittaa, että henkilön on perittävä ”viallinen” kopio kummaltakin vanhemmalta ollakseen laktoosi-intolerantti.

”Tämä on ensimmäinen kerta, kun tämä mutaatio, DNA-muutos, on tosiasiassa tunnistettu”, sanoi tutkimusta johtanut tohtori Leena Peltonen, Kalifornian yliopiston Los Angelesin yliopistossa työskentelevä genetiikan tutkija. ”Tämä tasoittaa tietä DNA-testaukselle.”

Peltonen ja kollegat tutkivat ensin yhdeksää suomalaista perhettä, 196 henkilöä, joilla oli laktoosi-intoleranssi. He rajasivat sen geeniin, joka säätelee geeniä, joka vastaa laktoosia hajottavan entsyymin valmistuksesta.