WFH:n johtava tutkimus osoittaa hemofilian maailmanlaajuisen esiintyvyyden olevan korkeampi

World Federation of Hemophilia (WFH) ilmoitti äskettäin julkaisseensa uuden tutkimuksen hemofilian maailmanlaajuisesta esiintyvyydestä, jonka tulokset viittaavat aiempia arvioita huomattavasti korkeampaan määrään. Tämän silmiä avaavan tutkimuksen tulokset julkaistiin Annals of Internal Medicine -lehdessä.

WFH tunnusti, että selkeämpi käsitys hemofilian esiintyvyydestä voi vain tehostaa pyrkimyksiä parantaa potilaiden terveydenhuoltoa ja elämänlaatua maailmanlaajuisesti. Siksi he esittivät toimintapyynnön, joka lopulta innoitti McMaster Universityn, North Carolina State Universityn, Aix-Marseillen yliopiston ja Sheffieldin yliopiston tutkijoita tekemään meta-analyysin rekisteritiedoista maissa, joissa on kattavat potilasrekisterit. Tällaisia maita olivat Australia, Kanada, Ranska, Italia, Uusi-Seelanti ja Yhdistynyt kuningaskunta. Tutkijat, jotka työskentelivät yhdessä WFH:n data- ja demografiakomitean (DDC) kanssa, saivat selville, että 100 000:ta miestä kohden esiintyvyys oli 17 kaikissa hemofilia A:n vaikeusasteissa, 6 vaikeassa hemofilia A:ssa, 4 kaikissa hemofilia B:n vaikeusasteissa ja 1 vaikeassa hemofilia B:ssä.

Tutkimus oli ennennäkemätön myös siksi, että siinä arvioitiin hemofilian esiintyvyyttä syntymähetkellä, joka määritellään hemofiliaa sairastavien syntyneiden määränä 100 000 syntynyttä miestä kohti. Tutkijoiden analyysissä todettiin, että syntymähetkellä esiintyvyys 100 000:ta miespuolista lasta kohti on 25 hemofilia A:n kaikissa vaikeusasteissa, 10 vaikean hemofilia A:n vaikeusasteissa, viisi hemofilia B:n kaikissa vaikeusasteissa ja kaksi vaikean hemofilia B:n vaikeusasteissa. Tutkimuksen tuloksena saatiin maailmanlaajuinen arvio noin 1 125 000 hemofiliaa sairastavasta miespuolisesta potilaasta, mikä merkitsee dramaattista lisäystä verrattuna aiempaan arvioon, jonka mukaan maailmassa oli maailmanlaajuisesti 400 000 hemofiliapotilasta. Lisäksi heistä 418 000:lla arvioidaan olevan vaikea hemofilia, ja suurin osa heistä on diagnosoimatta.

”Tämä asiakirja on virstanpylväs matkallamme kohti maailmanlaajuista hemofiliapotilaiden hoitoa. Se, että tiedetään, kuinka monta potilasta kussakin maassa odotetaan olevan sen väkilukuun nähden, on tärkeä mittari terveydenhuoltojärjestelmän tehokkuudelle. Tieto siitä, kuinka monta potilasta siellä pitäisi olla ja kuinka monta vähemmän ilmoitetaan kansallisiin ja kansainvälisiin rekistereihin, on mittari vielä tekemättä olevasta työstä”, sanoi johtava kirjoittaja ja DDC:n entinen puheenjohtaja, lääketieteen tohtori Alfonso Iorio. ”Kun tiedetään, kuinka monta potilasta on olemassa, terveydenhuoltojärjestelmät pystyvät arvioimaan taudin hoitoon tarvittavat resurssit, ja lääkkeiden valmistajat voivat lisätä tutkimusinvestointeja, jotta ne vastaisivat kolme kertaa aiemmin ajateltua suuremman potilasjoukon kysyntää. Se korostaa myös valistus- ja tunnistuskampanjoiden merkitystä.”

Artikkeli ”Establishing the Male Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia: A Meta-Analytic Approach Using National Registries, ilmestyi 10. syyskuuta 2019 Annals of Internal Medicine -lehdessä.