Tudósok azonosították a laktózintolerancia mutációját

Egyetlen genetikai mutáció teszi lehetővé, hogy az emberek csecsemőkoruk után is tolerálják a tejet, és gyakorlatilag azonos az ázsiai, európai és afrikai származású embereknél – jelentették kutatók vasárnap.

A genetikai kód apró változásának megtalálása lehetővé tenné a tudósok számára, hogy könnyen tesztelhessék a laktózintoleranciát, egy fájdalmas emésztési betegséget, és betekintést nyújt abba is, hogyan alakult ki egyes népcsoportok tejivó kultúrája – közölte az amerikai és finn kutatókból álló csapat.

A laktózintoleranciában szenvedő emberek – a világ lakosságának nagy része – nem tudják megemészteni a nagy mennyiségű laktózt, a tejtermékekben található fő cukrot.

Ha tejet, sajtot vagy más tejterméket esznek, hányinger, görcsök, puffadás, gázok és hasmenés jelentkezik náluk. Észak-Amerikában 30-50 millió ember laktózérzékeny – az afroamerikaiak 75 százaléka, az ázsiai-amerikaiak 90 százaléka.

Az észak-európaiak mintegy 5 százalékát, a délkelet-ázsiaiak közel 100 százalékát érinti – közölték a kutatók, akik eredményeikről a Nature Genetics című folyóiratban számoltak be.

A laktózérzékenységről eddig is ismert volt, hogy genetikai eredetű, egy recesszív gén okozza, ami azt jelenti, hogy a személynek mindkét szülőtől egy-egy “hibás” példányt kell örökölnie ahhoz, hogy laktózérzékeny legyen.

“Ez az első alkalom, hogy ezt a mutációt, a DNS-változást ténylegesen azonosították” – mondta Dr. Leena Peltonen, a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem genetikusa, a tanulmány vezetője. “Ez megnyitja az utat a DNS-tesztek előtt.”

Peltonen és munkatársai először kilenc finn családot, 196 embert vizsgáltak meg, akik laktózérzékenységben szenvedtek. Leszűkítették a kört egy olyan génre, amely a laktózt lebontó enzim előállításáért felelős gént szabályozza.