Il DNA dei Neanderthal aiuta a dettare l’altezza

• I Neanderthal si sono estinti 40.000 anni fa, ma i loro geni continuano a vivere
• L’espressione genica dei Neanderthal probabilmente contribuisce a tratti come l’altezza
• I ricercatori intendono esplorare se anche i Denisovani – un’altra specie di uomo primitivo – contribuiscono all’espressione genica

L’ultimo Neanderthal potrebbe essere morto 40.000 anni fa, ma molti dei loro geni attraverso gli esseri umani moderni.

Mentre i ricercatori hanno scoperto che i Neanderthal ci hanno dato i geni delle malattie, un nuovo studio rivela come il DNA originario dei nostri antichi cugini influenza ancora il modo in cui i geni sono accesi o spenti negli esseri umani moderni.

In particolare, mostra che i geni di Neanderthal possono contribuire a tratti come l’altezza e anche la nostra suscettibilità al lupus e alla schizofrenia.

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Che cosa hanno scoperto?

I ricercatori hanno analizzato le sequenze di RNA in un set di dati chiamato Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project.

Hanno cercato persone che portavano sia la versione neandertaliana che quella umana moderna di un dato gene – una versione per ogni genitore.

Per ogni gene, i ricercatori hanno poi confrontato l’espressione dei due alleli – forme alternative di un gene – in 52 diversi tessuti.

L’espressione degli alleli di Neanderthal tendeva ad essere particolarmente bassa nel cervello e nei testicoli, suggerendo che quei tessuti possono aver subito un’evoluzione più rapida da quando ci siamo separati dai Neanderthal circa 700.000 anni fa.

Un esempio scoperto da questo studio è un allele di Neanderthal di un gene chiamato ADAMTSL3 che diminuisce il rischio di schizofrenia, influenzando anche l’altezza.

Gli esperti sanno che la nostra specie, Homo sapiens, si è accoppiata con i Neanderthal dopo aver lasciato l’Africa, spiegando perché tra il due e il quattro per cento del DNA degli attuali non africani proviene dai nostri antichi cugini.

Ma ci sono stati recenti progressi nel capire cosa fa il DNA di Neanderthal e se influenza la salute umana o è semplicemente “lungo per il viaggio”.

Joshua Akey, coautore dello studio all’Università di Washington School of Medicine, ha detto: ‘Anche 50.000 anni dopo l’ultimo accoppiamento umano-Neanderthal, possiamo ancora vedere impatti misurabili sull’espressione genica.

‘E queste variazioni nell’espressione genica contribuiscono alla variazione umana e alla suscettibilità alle malattie’.”

Studi precedenti hanno trovato correlazioni tra i geni di Neanderthal e tratti come il metabolismo dei grassi, la depressione e il rischio di lupus.

Ma capire il meccanismo dietro le correlazioni si è dimostrato difficile.

Mentre il DNA può essere estratto dai fossili, l’RNA – un acido nucleico che porta le istruzioni dal DNA per controllare la sintesi delle proteine – non può.

Senza questa fonte di informazioni, gli scienziati non possono essere sicuri esattamente se i geni di Neanderthal funzionavano diversamente dalle loro controparti umane moderne.

Ma possono guardare all’espressione genica negli esseri umani moderni che possiedono antenati di Neanderthal.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato le sequenze di RNA in un dataset chiamato Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project.

Hanno cercato persone che portavano sia la versione neandertaliana che quella umana moderna di qualsiasi gene dato – una versione da ogni genitore.

Per ogni gene, i ricercatori hanno poi confrontato l’espressione dei due alleli – forme alternative di un gene – in 52 tessuti diversi.

COME I NOSTRI ANZIANI ABBANDONARONO LA SPARIZIONE DELLE MST

Nell’era metrosexual di oggi, l’uomo di Neanderthal ha un po’ un problema di immagine.

Comunemente visto come un bruto che brandisce un bastone, la reputazione dell’uomo di Neanderthal ha ora preso un altro colpo – per averci dato una MST.

Gli scienziati credono che il papilloma virus umano, trasmesso attraverso il sesso, provenga dai Neanderthal che si sono incrociati con gli umani.

Significa che le ragazze che ora vengono vaccinate per l’HPV, che può portare al cancro cervicale, hanno la colpa di questi primi esseri umani.

Le scoperte, pubblicate sulla rivista Molecular Biology and Evolution, seguono studi recenti che mostrano che quasi tutti hanno un po’ di DNA di Neanderthal in loro – fino al cinque per cento del genoma umano.

Questo viene, è stato affermato, da ‘hanky panky’ tra antichi Homo sapiens e Neanderthal prima che questi ultimi si siano estinti.

Purtroppo, con un rotolamento nel fieno a volte arriva una brutta infezione.

Il ceppo HPV16 responsabile della maggior parte dei tumori della cervice e della bocca è stato ricondotto ai Neanderthal e ai Denisovani, un’altra forma umana antica.

Gli esseri umani moderni che hanno lasciato l’Africa e hanno avuto rapporti sessuali con loro sono stati infettati dalla variante virale che loro portavano e noi no, e si è diffusa fino ai giorni nostri.

Lo studio sull’HPV, una malattia oncogena o che causa tumori, è stato condotto da Ville Pimenoff all’Istituto Catalano di Oncologia e Ignacio Bravo al Centro Nazionale Francese di Ricerca Scientifica.

“La storia degli esseri umani è anche la storia dei virus che portiamo ed ereditiamo”, ha detto il signor Bravo.

“Il nostro lavoro suggerisce che alcuni virus oncogeni aggressivi sono stati trasmessi per contatto sessuale dagli esseri umani arcaici a quelli moderni.’

Rajiv McCoy, un ricercatore post-dottorato all’università e primo autore dello studio, ha detto: ‘Troviamo che per circa il 25 per cento di tutti quei siti che abbiamo testato, possiamo rilevare una differenza di espressione tra l’allele di Neanderthal e l’allele umano moderno.’

L’espressione degli alleli di Neanderthal tendeva ad essere particolarmente bassa nel cervello e nei testicoli, suggerendo che quei tessuti possono aver subito un’evoluzione più rapida da quando ci siamo differenziati dai Neanderthal circa 700.000 anni fa.

Il dottor Akey ha detto: “Possiamo dedurre che forse le maggiori differenze nella regolazione dei geni esistono nel cervello e nei testicoli tra gli esseri umani moderni e i Neanderthal.”

Il DNA ANTICO HA DEI VANTAGGI

Gli esseri umani moderni portano tracce di DNA provenienti dal mescolamento con altri ominidi, compresi i Neanderthal e i Denisovani.

Analizzando il DNA di 1.500 persone, comprese quelle provenienti da Europa, Asia e dalle isole del Pacifico, i ricercatori hanno identificato 126 aree del genoma dove persiste questo DNA antico.

Hanno trovato geni relativi al sistema immunitario e alla funzione della pelle.

Gli scienziati credono che questi geni dei nostri cugini estinti abbiano aiutato gli esseri umani moderni a prosperare quando si sono spostati dal continente africano.

Un esempio scoperto da questo studio è un allele Neanderthal di un gene chiamato ADAMTSL3 che diminuisce il rischio di schizofrenia, mentre influenza anche l’altezza.

La connessione tra questa proteina modificata, l’altezza e la schizofrenia richiede ancora ulteriori indagini, ma è un esempio di come piccole differenze tra gli esseri umani moderni e i Neanderthal possono contribuire alla variazione nelle persone.

Il dottor Akey ha detto: “L’ibridazione tra gli esseri umani moderni e i Neanderthal ha aumentato la complessità genomica”.

L’ibridazione non era solo qualcosa che è accaduto 50.000 anni fa e di cui non dobbiamo più preoccuparci.

‘Quei piccoli pezzi, le nostre reliquie di Neanderthal, stanno influenzando l’espressione genica in modi pervasivi e importanti.’

I ricercatori ora sperano di indagare se i Denisovani – un’altra specie di ominini che si sono incrociati con gli umani moderni – stanno contribuendo all’espressione genica.

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