La ricerca della WFH indica una maggiore prevalenza globale dell’emofilia

La World Federation of Hemophilia (WFH) ha recentemente annunciato la pubblicazione di un nuovo studio sulla prevalenza globale dell’emofilia, i cui risultati suggeriscono un numero che è significativamente superiore alle stime precedenti. I risultati di questo studio illuminante sono stati pubblicati negli Annals of Internal Medicine.

WFH ha riconosciuto che avere una comprensione più chiara della prevalenza dell’emofilia aumenterà solo gli sforzi per migliorare l’assistenza sanitaria e la qualità della vita dei pazienti in tutto il mondo. Hanno quindi lanciato un appello all’azione che alla fine ha ispirato i ricercatori della McMaster University, della North Carolina State University, dell’Università di Aix-Marseille e dell’Università di Sheffield a condurre una meta-analisi dei dati del registro in paesi con registri completi dei pazienti. Questi includevano Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova Zelanda e Regno Unito. I ricercatori, lavorando di concerto con il Comitato Dati e Demografia (DDC) della WFH, hanno scoperto una prevalenza, su 100.000 maschi, di 17 per tutte le gravità di emofilia A, 6 per l’emofilia A grave, 4 per tutte le gravità di emofilia B e 1 per l’emofilia B grave.

Lo studio era senza precedenti per stimare anche la prevalenza di emofilia alla nascita, che è definita come il numero di persone nate con emofilia per 100.000 nascite maschili. L’analisi dei ricercatori ha stabilito che la prevalenza alla nascita su 100.000 maschi è di 25 per tutte le gravità di emofilia A, 10 per l’emofilia A grave, cinque per tutte le gravità di emofilia B e due per l’emofilia B grave. Lo studio ha generato una stima globale complessiva di circa 1.125.000 maschi con emofilia, che rappresenta un aumento drammatico rispetto alla stima precedente di 400.000 in tutto il mondo. Inoltre, si stima che 418.000 di questi siano affetti da emofilia grave, la maggior parte dei quali non è stata diagnosticata.

“Questo documento è una pietra miliare nel nostro viaggio per fornire assistenza ai pazienti affetti da emofilia in tutto il mondo. Sapere quanti pazienti sono attesi in ogni paese data la sua popolazione è una misura importante dell’efficienza del sistema sanitario. Sapere quanti pazienti dovrebbero esserci, e quanti meno sono riportati nei registri nazionali e internazionali è una misura del lavoro che resta da fare”, ha detto Alfonso Iorio, MD, autore principale e past-chair del DDC. “Sapere quanti pazienti ci sono là fuori permetterà ai sistemi sanitari di stimare le risorse necessarie per trattare la malattia, e permetterà ai produttori di farmaci di aumentare gli investimenti nella ricerca per soddisfare la domanda di una popolazione di pazienti tre volte più grande di quanto si pensasse in precedenza. Servirà anche a sottolineare l’importanza delle campagne di sensibilizzazione e identificazione.”

L’articolo, “Establishing the Male Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia: A Meta-Analytic Approach Using National Registries, è apparso il 10 settembre 2019 su Annals of Internal Medicine.