Phocomelia

Het Phocomelia Syndroom is een geboorteafwijking waarbij de ledematen extreem verkort zijn zodat de voeten en handen dicht tegen de romp aan komen te liggen. Phocomelia kan ook verantwoordelijk zijn voor het ontbreken van bekken- en dijbeenderen.

Voor meer informatie over het Phocomelia Syndroom of om een afspraak te maken, bel 314.454.5437 of 800.678.5437 of e-mail ons.

Oorzaken van Phocomelia Syndroom

Hereditaire

Wanneer Phocomelia genetisch wordt doorgegeven, noteert de National Organization for Rare Disorders (NORD) een onregelmatig aantal chromosomen als een mogelijke oorzaak. Door het schijnbare overschot of gebrek aan chromosoomkopieën wordt een ongelijk aantal gevormd. Dit belemmert het bij elkaar passen en samenvoegen van de chromosomenparen, waardoor misvormingen van het lichaam ontstaan.

Thalidomide

Deze specifieke aangeboren afwijking bereikte wereldwijd een hoogtepunt in de jaren 1950, toen het geneesmiddel Thalidomide werd voorgeschreven. Het diende als een licht kalmerend middel om het ongemak van misselijkheid en slapeloosheid bij zwangere moeders te verlichten. Hoewel wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat Phocomelia reeds bestond vóór de introductie van Thalidomide, verveelvoudigden de wijdverspreide ernstige foetale afwijkingen zich met het nieuwe geneesmiddel. De wereldwijde tragedie heeft grote invloed gehad op de manier waarop de Amerikaanse Food and Drug Administration geneesmiddelen test en controleert alvorens ze goed te keuren.

Symptomen van het Phocomelia-syndroom

Hoewel de ernst van het syndroom varieert, kunnen extreme gevallen van Phocomelia naast verkorte ledematen de volgende bijwerkingen vertonen:

• Verstandelijke gebreken
• Kortere nek
• Encephalocele (een zakvormig uitsteeksel van de hersenen)
• Braken
• Migraine
• Verhoogde druk binnen de schedel als gevolg van overtollig hersenvocht
• Malformatie van de baarmoeder, urinebuis, nier of hart
• Tekort aan bloedplaatjes om bloed effectief te laten stollen

Voor meer informatie over het Phocomelia Syndroom of om een afspraak te maken, bel 314.454.5437 of 800.678.5437 of e-mail ons.

Phocomelia Syndroom Behandeling

Voor ontbrekende of misvormde benen en armen als gevolg van Phocomelia zijn boven- en onderarm prothesen beschikbaar. Moderne prothesen zijn ontwikkeld voor comfort en bereiken een natuurlijker uiterlijk met een breed scala aan huidpigmenten. Ze kunnen ook de onafhankelijkheid van de patiënt in het dagelijkse leven aanzienlijk verbeteren. Zuigelingen met Phocomelia kunnen al vanaf 6 maanden kennismaken met kunstledematen om te beginnen met de aanpassing aan het leven met een prothese.

Voor meer informatie over het syndroom van Phocomelia of om een afspraak te maken, bel 314.454.5437 of 800.678.5437 of e-mail ons.