WFH Lead Research wskazuje na wyższą częstość występowania hemofilii na świecie

Światowa Federacja Hemofilii (WFH) ogłosiła niedawno publikację nowego badania na temat częstości występowania hemofilii na świecie, którego wyniki sugerują liczbę znacznie wyższą niż wcześniejsze szacunki. Wyniki tego otwierającego oczy badania zostały opublikowane w Annals of Internal Medicine.

WFH uznała, że lepsze zrozumienie częstości występowania hemofilii zwiększy wysiłki na rzecz poprawy opieki zdrowotnej i jakości życia chorych na całym świecie. Dlatego też wystosowali wezwanie do działania, które ostatecznie zainspirowało badaczy z McMaster University, North Carolina State University, Aix-Marseille University i University of Sheffield do przeprowadzenia metaanalizy danych z rejestrów w krajach, w których prowadzone są kompleksowe rejestry pacjentów. Były to: Australia, Kanada, Francja, Włochy, Nowa Zelandia i Wielka Brytania. Badacze, współpracując z Komitetem Danych i Demografii WFH (DDC), ustalili częstość występowania na 100 000 mężczyzn na 17 dla wszystkich postaci hemofilii A, 6 dla ciężkiej postaci hemofilii A, 4 dla wszystkich postaci hemofilii B i 1 dla ciężkiej postaci hemofilii B.

Badanie to było bezprecedensowe dla oszacowania częstości występowania hemofilii przy urodzeniu, która jest zdefiniowana jako liczba osób urodzonych z hemofilią na 100 000 urodzeń płci męskiej. Analiza przeprowadzona przez badaczy wykazała, że częstość występowania hemofilii przy urodzeniu na 100 000 mężczyzn wynosi 25 dla wszystkich postaci hemofilii A, 10 dla ciężkiej postaci hemofilii A, 5 dla wszystkich postaci hemofilii B i 2 dla ciężkiej postaci hemofilii B. Badanie pozwoliło na oszacowanie ogólnej liczby mężczyzn chorych na hemofilię na całym świecie na około 1 125 000, co stanowi radykalny wzrost w porównaniu z wcześniejszymi szacunkami 400 000. Ponadto szacuje się, że 418 000 z nich cierpi na ciężką hemofilię, z czego większość jest niezdiagnozowana.

„Ta praca jest kamieniem milowym w naszej podróży do zapewnienia opieki pacjentom z hemofilią na całym świecie. Wiedza o tym, ilu pacjentów można się spodziewać w każdym kraju, biorąc pod uwagę jego populację, jest ważną miarą efektywności systemu opieki zdrowotnej. Wiedza o tym, ilu pacjentów powinno być na miejscu, a ilu mniej jest zgłaszanych do krajowych i międzynarodowych rejestrów, jest miarą pracy, która pozostała do wykonania” – powiedział dr Alfonso Iorio, główny autor i były przewodniczący DDC. „Wiedza o liczbie pacjentów umożliwi systemom opieki zdrowotnej oszacowanie zasobów potrzebnych do leczenia choroby, a producentom leków pozwoli na zwiększenie nakładów na badania w celu zaspokojenia potrzeb trzykrotnie większej populacji pacjentów, niż dotychczas sądzono. Będzie to również służyć podkreśleniu znaczenia kampanii informacyjnych i identyfikacyjnych.”

Artykuł, „Establishing the Male Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia: A Meta-Analytic Approach Using National Registries”, ukazał się 10 września 2019 roku w Annals of Internal Medicine.

.