Focomelia

Sindromul Phocomelia este o malformație congenitală în care membrele sunt extrem de scurtate, astfel încât picioarele și mâinile apar aproape de trunchi. Phocomelia poate fi, de asemenea, responsabilă pentru absența oaselor pelviene și ale coapselor.

Pentru mai multe informații despre Sindromul Phocomelia sau pentru a programa o programare, sunați la 314.454.5437 sau 800.678.5437 sau trimiteți-ne un e-mail.

Cauzele Sindromului Phocomelia

Hereditară

Când Phocomelia este transmisă genetic, Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) notează un număr neregulat de cromozomi ca o cauză posibilă. Din cauza excesului sau lipsei aparente de copii de cromozomi, se formează un număr neuniform. Acest lucru împiedică potrivirea și alăturarea perechilor de cromozomi, creând malformații ale corpului.

Thalidomida

Acest defect congenital particular a cunoscut un vârf la nivel mondial în anii 1950, când a fost prescris medicamentul Talidomida. Acesta servea ca un sedativ ușor pentru a ușura disconfortul provocat de greață și insomnie pentru mamele însărcinate. Deși studiile științifice au dovedit că Phocomelia a existat înainte de introducerea Talidomidei, anomaliile fetale grave și răspândite s-au înmulțit odată cu noul medicament. Tragedia mondială a influențat foarte mult modul în care Administrația americană pentru alimente și medicamente testează și monitorizează medicamentele înainte de aprobare.

Simptomele sindromului Phocomelia

În timp ce severitatea sindromului variază, cazurile extreme de Phocomelia pot include următoarele efecte secundare în plus față de membrele scurtate:

• Deficiențe mintale
• Lungime mai mică a gâtului
• Encefalocele (o proeminență a creierului asemănătoare unui sac)
• Vomite
• Migraine
• Creșterea presiunii în interiorul craniului ca urmare a excesului de lichid cefalorahidian
• Malformație a uterului, uretră, rinichi sau inimă
• Lipsă de trombocite pentru coagularea eficientă a sângelui

Pentru mai multe informații despre Sindromul Phocomelia sau pentru a programa o programare, sunați la 314.454.5437 sau 800.678.5437 sau trimiteți-ne un e-mail.

Tratament pentru sindromul Phocomelia

Sunt disponibile proteze ale membrelor superioare și inferioare pentru picioare și brațe lipsă sau deformate ca urmare a Phocomelia. Protezele din zilele noastre sunt dezvoltate pentru confort și obțin un aspect mai natural cu o gamă largă de pigmenți de piele. De asemenea, acestea pot îmbunătăți considerabil independența pacienților în viața de zi cu zi. Bebelușii cu Phocomelia pot fi introduși în membrele artificiale încă de la 6 luni pentru a începe să se adapteze la viața cu o proteză.

Pentru mai multe informații despre Sindromul Phocomelia sau pentru a programa o programare, sunați la 314.454.5437 sau 800.678.5437 sau trimiteți-ne un e-mail.