Forskare identifierar mutation för laktosintolerans

En enda genetisk mutation gör det möjligt för människor att tolerera mjölk efter att de lämnat spädbarnsåldern, och den är praktiskt taget densamma hos människor av asiatisk, europeisk och afrikansk härkomst, rapporterade forskare i söndags.

Att hitta den lilla förändringen i den genetiska koden bör göra det möjligt för forskare att enkelt testa laktosintolerans, en smärtsam matsmältningsåkomma, och ger också insikter i hur vissa grupper av människor utvecklade en mjölkdrickande kultur, sade forskargruppen bestående av amerikanska och finska forskare.

Personer som har laktosintolerans – de flesta människor i världen – kan inte smälta stora mängder laktos, det viktigaste sockret som finns i mejeriprodukter.

Om de äter mjölk, ost eller andra mejeriprodukter får de illamående, kramper, uppblåsthet, gas och diarré. Mellan 30 och 50 miljoner nordamerikaner är laktosintoleranta – 75 procent av afroamerikanerna och 90 procent av asiatamerikanerna.

Det drabbar cirka 5 procent av nordeuropéerna och nära 100 procent av sydostasiaterna, säger forskarna, som rapporterade sina resultat i tidskriften Nature Genetics.

Laktosintolerans är känd för att vara genetisk och orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att en person måste ärva en ”felaktig” kopia från varje förälder för att vara laktosintolerant.

”Det här är första gången som mutationen, dna-förändringen, faktiskt identifieras”, säger dr Leena Peltonen, genetiker vid University of California Los Angeles, som ledde studien. ”Detta banar väg för DNA-tester.”

Peltonen och kollegor tittade först på nio finska familjer, 196 personer, som hade laktosintolerans. De avgränsade det till en gen som reglerar den gen som ansvarar för att tillverka det enzym som bryter ner laktos.